脂蛋白脂肪酶缺乏是遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，又名家族性高乳糜微粒血症、高脂蛋白血症I型、Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白缺乏所引起的高乳糜微粒症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤，为常染色体遗传。发病率约1/100万。
临床症状
1、以发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔粘膜；
2、其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脏包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致；
3、眼底检查提示视网膜呈脂血症表现；
4、血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。
发病机制
脂蛋白脂肪酶(Lipoprotein lipase，LPL)是甘油三酯(TG)降解为甘油和游离脂肪酸(FFA)反应的限速酶，与机体的脂质代谢及肥胖与否密切相关，LPL是TG降解的限速酶，它参加各种脂蛋白的代谢并对其进行调控，使血浆中富含脂质的脂蛋白降解。LPL主要在脏器实质细胞中合成，然后在毛细血管内皮主要作用于血浆中富含TG的脂蛋白，如乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDL)等，但LPL需与载脂蛋白II结合后才发挥其脂解活性。LPL的缺陷或活性降低均可导致血浆CM和VLDL的降解障碍，引起血浆TG及VLDL的升高，临床症状表明，I型高脂血症患者血浆LPL活性不及正常1/10。LPL活性的改变，也将影响肝脏胆固醇的代谢，从而进一步影响胆汁中胆固醇及胆汁酸含量。
在外源性脂质转运途径中，LPL水解CM中的TG，使其逐渐变小并最终转化为富含胆固醇酯及apoE等的CM残粒，肝脏通过apoE受体途径将残粒摄取，其胆固醇则以非酯化的形式排入胆汁或用于胆汁酸的合成。在内源性脂质转运途径中，当食物中胆固醇充足时，肝脏利用CM残粒中胆固醇合成VLDL。当VLDL分泌进入血液后，从高密度脂蛋白(HDL)获得apoCÊ并激活LPL，后者使其TG逐步水解，转变为中密度脂蛋白(IDL)，大部分IDL通过肝细胞膜的apoE受体途径被肝脏摄取，另外一部分IDL则在LPL的作用下进一步水解为LDL。
人类LPL基因位于第8号染色体短臂8p22，长约30kb，由10个外显子及9个内含子构成，外显子1~9的长度为105~276bp，外显子10的长度为1986 bp；当LPL基因外显子4~6突变或缺失，常引起LPL的活性降低或消失，导致血浆TG极度升高，致使CM及VLDL内核中的TG不能水解或水解减少，引起血TG极度升高，形成高脂血症。